واشنگٹن: بعض ہائی بلڈ پریشر سے متعلق جینز کم عمری سے ہی بلڈ پریشر کو متاثر کرتا ہے اور آپ کی عمر بڑھنے کے ساتھ ہی دل کی بیماری کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ تاہم، آپ اس کے بارے میں کچھ کر سکتے ہیں۔
نارویجن یونیورسٹی آف سائنس اینڈ ٹیکنالوجی میں پی ایچ ڈی کے امیدوار کارسٹن اوریٹویٹ کہتے ہیں، “ہم واقعی چھوٹے اختلافات کے بارے میں بات کر رہے ہیں، اتنے چھوٹے کہ وہ عام بلڈ پریشر کے اندر آ سکتے ہیں۔ NTNU) محکمہ صحت عامہ اور نرسنگ۔ وہ ایک نئی تحقیق کے پیچھے محققین میں سے ایک ہے جس نے آبادی میں جین کی مختلف حالتوں اور بلڈ پریشر کے درمیان تعلق کو دیکھا ہے۔
تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ ہائی بلڈ پریشر ہر عمر کے گروپوں میں ہوتا ہے اور اس کا تعلق موروثی عوامل سے ہوتا ہے۔
Ovretveit کا کہنا ہے کہ “ہم نے پایا کہ جینیاتی عوامل بچپن کے پہلے سالوں سے اور آپ کی پوری زندگی میں بلڈ پریشر کو متاثر کرتے ہیں۔”
بڑی آبادی کے مطالعے سے جینیاتی ڈیٹا
ہائی بلڈ پریشر دل کے دورے اور فالج کی بنیادی وجہ ہے، اور دل کی بیماری ناروے میں موت کی دوسری سب سے عام وجہ ہے، جو 2022 میں ہونے والی تمام اموات کا 23 فیصد ہے۔
ہائی بلڈ پریشر کی براہ راست طبی وجہ بہت سے معاملات میں نامعلوم ہے، لیکن تحقیق ظاہر کرتا ہے کہ ہمارے جین ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں۔
“طرز زندگی کی بیماریاں اکثر موروثی اور ماحول کے امتزاج کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ بیماریاں اکثر نہ صرف ایک نہیں بلکہ بہت سی جینیاتی تغیرات کا نتیجہ ہوتی ہیں،” اووریٹویٹ کہتے ہیں۔
یہ جاننے کے لیے کہ کسی شخص کو ہائی بلڈ پریشر کا کتنا خطرہ ہے، محققین نے بڑی آبادی کے مطالعے سے جینیاتی ڈیٹا استعمال کیا ہے۔ اس سے انہیں جینیاتی رسک سکور بنانے میں مدد ملی ہے، جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ آپ کا جینیاتی میک اپ آپ کو کتنے خطرے میں ڈالتا ہے۔
جینیاتی خطرے کے اسکور تیار کرنا
بہت آسان الفاظ میں، ہر جین کے مختلف قسم پر ایک خاص قدر رکھی جاتی ہے، جو اس حد تک ظاہر کرتی ہے کہ یہ بلڈ پریشر کو کس حد تک متاثر کر سکتا ہے۔ مختلف قسمیں پھر “وزن” ہوتی ہیں، یعنی کچھ جین دوسروں کے مقابلے میں زیادہ وزنی ہوتے ہیں، اور جینیاتی رسک سکور پھر جینیاتی اثرات کا مجموعہ ہوتا ہے۔
“اس طرح ایسے لوگوں کی شناخت کی جا سکتی ہے جو خاص طور پر خطرے میں ہیں، اور حالت کے اظہار سے پہلے ابتدائی مرحلے میں اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔
اپنے بلڈ پریشر کو کم سطح پر رکھنے سے، اعلی جینیاتی رسک سکور والے لوگ ہائی بلڈ پریشر کی تشخیص کرنے والے لوگوں کے مقابلے میں بیماری کا کم خطرہ حاصل کر سکتے ہیں جنہیں ہم جینیاتی طور پر محفوظ سمجھتے ہیں،” اووریٹویٹ کہتے ہیں۔
جینیاتی خطرے کی اہمیت کا مطالعہ کرنے کے لیے، محققین نے Trondelag سے HUNT اسٹڈی میں حصہ لینے والوں اور برطانوی '90 کی دہائی کے بچوں' کے مطالعے سے صحت کے ڈیٹا کا استعمال کیا ہے۔ مؤخر الذکر میں تقریبا 14,000 بچوں کے صحت کے اعداد و شمار شامل ہیں جب وہ پیدا ہوئے تھے جب تک کہ وہ اپنی بیس سال کی عمر میں نہیں تھے۔ ٹرونڈیلاگ میں ہیلتھ سروے (HUNT) ناروے کی آبادی پر مبنی ایک بڑا ہیلتھ سروے ہے جس میں ٹرونڈیلاگ کے باشندوں کی صحت سے متعلق معلومات اور حیاتیاتی مواد شامل ہے۔ 1984 میں پہلے کلیکشن راؤنڈ کے بعد سے، Trondheim کے 250,000 لوگوں نے حصہ لیا ہے۔
سب سے زیادہ جینیاتی خطرہ والے بچوں کے بلڈ پریشر کا ان بچوں سے موازنہ کرتے ہوئے جو پیمانہ پر سب سے کم تھے۔ یہ فرق ان کے بچپن تک رہا اور جوانی میں زیادہ واضح ہو گیا۔
عمر کے ساتھ فرق بڑھتا ہے۔
“اگرچہ بلڈ پریشر میں فرق بہت زیادہ نہیں ہے، لیکن وقت کا جزو اہم ہے۔ اگر آپ کا بلڈ پریشر کئی سالوں میں تھوڑا سا بلند رہتا ہے، تو یہ اس بات پر اثر انداز ہوگا کہ آپ کو دل کی بیماری اور گردے کی بیماری کا کتنا خطرہ ہے،” Ovretveit کہتے ہیں۔
جب محققین نے HUNT مطالعہ کے شرکاء کے خطرے کے اسکور اور صحت کے اعداد و شمار کا موازنہ کیا تو انہوں نے دیکھا کہ سب سے زیادہ اور سب سے کم خطرہ والے شرکاء کے درمیان بلڈ پریشر میں فرق ان کی پوری زندگی میں برقرار رہا۔
“ہم انہی لوگوں کی پیروی کرنے میں کامیاب رہے ہیں جب وہ 37 کے قریب تھے جب تک کہ ان کی عمر تقریباً 70 سال تھی۔ ہم نے پایا کہ اختلافات برقرار رہے اور اس کے نتیجے میں مختلف بیماریوں کے خطرات پیدا ہوئے، جہاں بیماری میں فرق کافی زیادہ تھا۔”
محققین کو مزید مثبت نتائج بھی ملے: اگر طرز زندگی میں تبدیلی اور ادویات جیسے اقدامات کیے جائیں تو بیماری کے خطرے کو نمایاں طور پر کم کیا جا سکتا ہے۔
“اپنے بلڈ پریشر کو کم سطح پر رکھنے سے، اعلی جینیاتی رسک سکور والے لوگ ہائی بلڈ پریشر کی تشخیص کرنے والے لوگوں کے مقابلے میں بیماری کا کم خطرہ حاصل کر سکتے ہیں جنہیں ہم جینیاتی طور پر محفوظ سمجھتے ہیں۔ ایسا لگتا ہے کہ آپ کے بلڈ پریشر کو کنٹرول کرنا جینیاتی سے زیادہ اہمیت رکھتا ہے، “Ovretveit کہتے ہیں.
آبادی کا بڑا مطالعہ اچھا ڈیٹا فراہم کرتا ہے۔
مطالعہ کی بنیاد کے طور پر، Ovretveit اور ساتھیوں نے اس وقت دستیاب بلڈ پریشر پر سب سے بڑے جینیاتی مطالعہ کے نتائج کا استعمال کیا ہے، جس میں دس لاکھ سے زیادہ لوگوں کا ڈیٹا شامل ہے۔ Ovretveit کا خیال ہے کہ یہ مطالعہ ان امکانات کو ظاہر کرتا ہے جو بڑی آبادی کے مطالعے کے جینیاتی ڈیٹا میں موجود ہیں۔
“مجھے نہیں لگتا کہ آپ کو ہر ایک بچے میں بلڈ پریشر کی پیمائش شروع کرنی چاہیے، لیکن اس تحقیق میں ہم نے جس قسم کے ڈیٹا کا استعمال کیا ہے اسے مستقبل میں نہ صرف بیماری سے بچنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے، بلکہ اس سے منسلک خطرے والے عوامل کو بھی دور کیا جا سکتا ہے۔ بیماری، “Ovretveit کہتے ہیں.
کیا یہ ایک مسئلہ ہے کہ آبادی کے مطالعے میں یورپیوں کی زیادہ نمائندگی کی جاتی ہے؟
“جی ہاں، یہ ہے، لیکن اب ہم فعال طور پر جینیاتی خطرے کے اسکور تیار کرنے پر کام کر رہے ہیں جو دوسری آبادیوں کے مطابق ہوتے ہیں، اور اسے بہت سی مختلف آبادیوں میں استعمال کیا جا سکتا ہے،” Ovretveit کہتے ہیں۔
آج تک، محققین نے تقریباً 1500 جین کی مختلف حالتوں کی نشاندہی کی ہے جن کا بلڈ پریشر سے واضح تعلق ہے، لیکن ان میں سے بہت سے جینز کا بلڈ پریشر پر کیا حیاتیاتی اثر ہوتا ہے اس کا علم نہیں ہے۔ ایک قابل اعتماد طریقہ تلاش کرنے کے لیے، محققین کو جین کی مختلف حالتوں اور امتزاج کے اعلی خطرے والے امتزاج کی نشاندہی کرنی پڑی جو آزمائش اور غلطی کے عمل کے ذریعے کم خطرہ پیدا کرتے ہیں۔
Ovretveit کا کہنا ہے کہ “جینیاتی بیماری کے لیے رسک سکور بنانے کا ایک عام طریقہ یہ ہے کہ صرف ان جین کی مختلف قسموں کو شامل کیا جائے جن کا بیماری سے گہرا تعلق ہے۔”
لیکن دوسرے طریقے بھی ہیں جیسے کہ جین کی مختلف حالتیں بھی شامل ہیں جو اثرات پیدا کرتی ہیں جن کے بارے میں ہم زیادہ غیر یقینی ہیں۔ نتیجے کے طور پر، ہمیں حساب کتاب میں بہت زیادہ ڈیٹا ملتا ہے۔
“بلڈ پریشر کی پیچیدہ خصوصیات اس سے کہیں زیادہ جین کی مختلف حالتوں سے متاثر ہو سکتی ہیں جن کی ہم نے اب تک نشاندہی کی ہے۔ ہم نے جو طریقے تیار کیے ہیں وہ اس بات کو مدنظر رکھنے کی اجازت دیتے ہیں، لیکن ہمیں یہ بھی ذہن میں رکھنا ہو گا کہ ان متغیرات کے انفرادی اثرات چھوٹے ہیں۔ “Ovretveit کہتے ہیں.
وہ طریقہ جس نے خطرے کا سب سے درست اسکور دیا اس میں ایک ملین سے زیادہ جین کی مختلف حالتیں شامل ہیں۔
Ovretveit کا کہنا ہے کہ “لیکن بہت زیادہ ایسے ہیں جن کا ہائی بلڈ پریشر کے ساتھ ایک معروف تعلق ہے۔”
نارویجن یونیورسٹی آف سائنس اینڈ ٹیکنالوجی میں پی ایچ ڈی کے امیدوار کارسٹن اوریٹویٹ کہتے ہیں، “ہم واقعی چھوٹے اختلافات کے بارے میں بات کر رہے ہیں، اتنے چھوٹے کہ وہ عام بلڈ پریشر کے اندر آ سکتے ہیں۔ NTNU) محکمہ صحت عامہ اور نرسنگ۔ وہ ایک نئی تحقیق کے پیچھے محققین میں سے ایک ہے جس نے آبادی میں جین کی مختلف حالتوں اور بلڈ پریشر کے درمیان تعلق کو دیکھا ہے۔
تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ ہائی بلڈ پریشر ہر عمر کے گروپوں میں ہوتا ہے اور اس کا تعلق موروثی عوامل سے ہوتا ہے۔
Ovretveit کا کہنا ہے کہ “ہم نے پایا کہ جینیاتی عوامل بچپن کے پہلے سالوں سے اور آپ کی پوری زندگی میں بلڈ پریشر کو متاثر کرتے ہیں۔”
بڑی آبادی کے مطالعے سے جینیاتی ڈیٹا
ہائی بلڈ پریشر دل کے دورے اور فالج کی بنیادی وجہ ہے، اور دل کی بیماری ناروے میں موت کی دوسری سب سے عام وجہ ہے، جو 2022 میں ہونے والی تمام اموات کا 23 فیصد ہے۔
ہائی بلڈ پریشر کی براہ راست طبی وجہ بہت سے معاملات میں نامعلوم ہے، لیکن تحقیق ظاہر کرتا ہے کہ ہمارے جین ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں۔
“طرز زندگی کی بیماریاں اکثر موروثی اور ماحول کے امتزاج کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ بیماریاں اکثر نہ صرف ایک نہیں بلکہ بہت سی جینیاتی تغیرات کا نتیجہ ہوتی ہیں،” اووریٹویٹ کہتے ہیں۔
یہ جاننے کے لیے کہ کسی شخص کو ہائی بلڈ پریشر کا کتنا خطرہ ہے، محققین نے بڑی آبادی کے مطالعے سے جینیاتی ڈیٹا استعمال کیا ہے۔ اس سے انہیں جینیاتی رسک سکور بنانے میں مدد ملی ہے، جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ آپ کا جینیاتی میک اپ آپ کو کتنے خطرے میں ڈالتا ہے۔
جینیاتی خطرے کے اسکور تیار کرنا
بہت آسان الفاظ میں، ہر جین کے مختلف قسم پر ایک خاص قدر رکھی جاتی ہے، جو اس حد تک ظاہر کرتی ہے کہ یہ بلڈ پریشر کو کس حد تک متاثر کر سکتا ہے۔ مختلف قسمیں پھر “وزن” ہوتی ہیں، یعنی کچھ جین دوسروں کے مقابلے میں زیادہ وزنی ہوتے ہیں، اور جینیاتی رسک سکور پھر جینیاتی اثرات کا مجموعہ ہوتا ہے۔
“اس طرح ایسے لوگوں کی شناخت کی جا سکتی ہے جو خاص طور پر خطرے میں ہیں، اور حالت کے اظہار سے پہلے ابتدائی مرحلے میں اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔
اپنے بلڈ پریشر کو کم سطح پر رکھنے سے، اعلی جینیاتی رسک سکور والے لوگ ہائی بلڈ پریشر کی تشخیص کرنے والے لوگوں کے مقابلے میں بیماری کا کم خطرہ حاصل کر سکتے ہیں جنہیں ہم جینیاتی طور پر محفوظ سمجھتے ہیں،” اووریٹویٹ کہتے ہیں۔
جینیاتی خطرے کی اہمیت کا مطالعہ کرنے کے لیے، محققین نے Trondelag سے HUNT اسٹڈی میں حصہ لینے والوں اور برطانوی '90 کی دہائی کے بچوں' کے مطالعے سے صحت کے ڈیٹا کا استعمال کیا ہے۔ مؤخر الذکر میں تقریبا 14,000 بچوں کے صحت کے اعداد و شمار شامل ہیں جب وہ پیدا ہوئے تھے جب تک کہ وہ اپنی بیس سال کی عمر میں نہیں تھے۔ ٹرونڈیلاگ میں ہیلتھ سروے (HUNT) ناروے کی آبادی پر مبنی ایک بڑا ہیلتھ سروے ہے جس میں ٹرونڈیلاگ کے باشندوں کی صحت سے متعلق معلومات اور حیاتیاتی مواد شامل ہے۔ 1984 میں پہلے کلیکشن راؤنڈ کے بعد سے، Trondheim کے 250,000 لوگوں نے حصہ لیا ہے۔
سب سے زیادہ جینیاتی خطرہ والے بچوں کے بلڈ پریشر کا ان بچوں سے موازنہ کرتے ہوئے جو پیمانہ پر سب سے کم تھے۔ یہ فرق ان کے بچپن تک رہا اور جوانی میں زیادہ واضح ہو گیا۔
عمر کے ساتھ فرق بڑھتا ہے۔
“اگرچہ بلڈ پریشر میں فرق بہت زیادہ نہیں ہے، لیکن وقت کا جزو اہم ہے۔ اگر آپ کا بلڈ پریشر کئی سالوں میں تھوڑا سا بلند رہتا ہے، تو یہ اس بات پر اثر انداز ہوگا کہ آپ کو دل کی بیماری اور گردے کی بیماری کا کتنا خطرہ ہے،” Ovretveit کہتے ہیں۔
جب محققین نے HUNT مطالعہ کے شرکاء کے خطرے کے اسکور اور صحت کے اعداد و شمار کا موازنہ کیا تو انہوں نے دیکھا کہ سب سے زیادہ اور سب سے کم خطرہ والے شرکاء کے درمیان بلڈ پریشر میں فرق ان کی پوری زندگی میں برقرار رہا۔
“ہم انہی لوگوں کی پیروی کرنے میں کامیاب رہے ہیں جب وہ 37 کے قریب تھے جب تک کہ ان کی عمر تقریباً 70 سال تھی۔ ہم نے پایا کہ اختلافات برقرار رہے اور اس کے نتیجے میں مختلف بیماریوں کے خطرات پیدا ہوئے، جہاں بیماری میں فرق کافی زیادہ تھا۔”
محققین کو مزید مثبت نتائج بھی ملے: اگر طرز زندگی میں تبدیلی اور ادویات جیسے اقدامات کیے جائیں تو بیماری کے خطرے کو نمایاں طور پر کم کیا جا سکتا ہے۔
“اپنے بلڈ پریشر کو کم سطح پر رکھنے سے، اعلی جینیاتی رسک سکور والے لوگ ہائی بلڈ پریشر کی تشخیص کرنے والے لوگوں کے مقابلے میں بیماری کا کم خطرہ حاصل کر سکتے ہیں جنہیں ہم جینیاتی طور پر محفوظ سمجھتے ہیں۔ ایسا لگتا ہے کہ آپ کے بلڈ پریشر کو کنٹرول کرنا جینیاتی سے زیادہ اہمیت رکھتا ہے، “Ovretveit کہتے ہیں.
آبادی کا بڑا مطالعہ اچھا ڈیٹا فراہم کرتا ہے۔
مطالعہ کی بنیاد کے طور پر، Ovretveit اور ساتھیوں نے اس وقت دستیاب بلڈ پریشر پر سب سے بڑے جینیاتی مطالعہ کے نتائج کا استعمال کیا ہے، جس میں دس لاکھ سے زیادہ لوگوں کا ڈیٹا شامل ہے۔ Ovretveit کا خیال ہے کہ یہ مطالعہ ان امکانات کو ظاہر کرتا ہے جو بڑی آبادی کے مطالعے کے جینیاتی ڈیٹا میں موجود ہیں۔
“مجھے نہیں لگتا کہ آپ کو ہر ایک بچے میں بلڈ پریشر کی پیمائش شروع کرنی چاہیے، لیکن اس تحقیق میں ہم نے جس قسم کے ڈیٹا کا استعمال کیا ہے اسے مستقبل میں نہ صرف بیماری سے بچنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے، بلکہ اس سے منسلک خطرے والے عوامل کو بھی دور کیا جا سکتا ہے۔ بیماری، “Ovretveit کہتے ہیں.
کیا یہ ایک مسئلہ ہے کہ آبادی کے مطالعے میں یورپیوں کی زیادہ نمائندگی کی جاتی ہے؟
“جی ہاں، یہ ہے، لیکن اب ہم فعال طور پر جینیاتی خطرے کے اسکور تیار کرنے پر کام کر رہے ہیں جو دوسری آبادیوں کے مطابق ہوتے ہیں، اور اسے بہت سی مختلف آبادیوں میں استعمال کیا جا سکتا ہے،” Ovretveit کہتے ہیں۔
آج تک، محققین نے تقریباً 1500 جین کی مختلف حالتوں کی نشاندہی کی ہے جن کا بلڈ پریشر سے واضح تعلق ہے، لیکن ان میں سے بہت سے جینز کا بلڈ پریشر پر کیا حیاتیاتی اثر ہوتا ہے اس کا علم نہیں ہے۔ ایک قابل اعتماد طریقہ تلاش کرنے کے لیے، محققین کو جین کی مختلف حالتوں اور امتزاج کے اعلی خطرے والے امتزاج کی نشاندہی کرنی پڑی جو آزمائش اور غلطی کے عمل کے ذریعے کم خطرہ پیدا کرتے ہیں۔
Ovretveit کا کہنا ہے کہ “جینیاتی بیماری کے لیے رسک سکور بنانے کا ایک عام طریقہ یہ ہے کہ صرف ان جین کی مختلف قسموں کو شامل کیا جائے جن کا بیماری سے گہرا تعلق ہے۔”
لیکن دوسرے طریقے بھی ہیں جیسے کہ جین کی مختلف حالتیں بھی شامل ہیں جو اثرات پیدا کرتی ہیں جن کے بارے میں ہم زیادہ غیر یقینی ہیں۔ نتیجے کے طور پر، ہمیں حساب کتاب میں بہت زیادہ ڈیٹا ملتا ہے۔
“بلڈ پریشر کی پیچیدہ خصوصیات اس سے کہیں زیادہ جین کی مختلف حالتوں سے متاثر ہو سکتی ہیں جن کی ہم نے اب تک نشاندہی کی ہے۔ ہم نے جو طریقے تیار کیے ہیں وہ اس بات کو مدنظر رکھنے کی اجازت دیتے ہیں، لیکن ہمیں یہ بھی ذہن میں رکھنا ہو گا کہ ان متغیرات کے انفرادی اثرات چھوٹے ہیں۔ “Ovretveit کہتے ہیں.
وہ طریقہ جس نے خطرے کا سب سے درست اسکور دیا اس میں ایک ملین سے زیادہ جین کی مختلف حالتیں شامل ہیں۔
Ovretveit کا کہنا ہے کہ “لیکن بہت زیادہ ایسے ہیں جن کا ہائی بلڈ پریشر کے ساتھ ایک معروف تعلق ہے۔”