ابتدائی زندگی میں الزائمر سے دوچار خاندان کا مطالعہ کرنے والے سائنسدانوں نے پایا کہ کچھ میں جینیاتی عجیب و غریب کیفیت پائی جاتی ہے جو ان کی ابتدائی علامات میں پانچ سال تک تاخیر کرتی ہے۔
تلاش دماغ کو لوٹنے والی بیماری سے لڑنے کے نئے طریقوں کی طرف اشارہ کرتی ہے – اگر محققین اس بات کا پتہ لگاسکتے ہیں کہ اس نایاب جین کے مختلف قسم کی ایک کاپی کس طرح کم از کم تھوڑا سا تحفظ فراہم کرتی ہے۔
بدھ کو شائع ہونے والی اس تحقیق کی رہنمائی کرنے والے میساچوسٹس جنرل ہسپتال کے نیورو سائیکولوجسٹ یاکیل کوئروز نے کہا، “یہ نئی راہیں کھولتا ہے۔” “یہاں یقینی طور پر اثرات کو کاپی کرنے یا نقل کرنے کے مواقع موجود ہیں۔”
اس جینیاتی تحفظ کا پہلا اشارہ چند سال پہلے آیا تھا۔ محققین ایک بہت بڑا مطالعہ کر رہے تھے کولمبیا میں خاندان جو الزائمر کی ایک تباہ کن موروثی شکل کا اشتراک کرتا ہے جب انہوں نے ایک ایسی عورت کو دریافت کیا جو اپنی جینیاتی قسمت سے بچ گئی۔ Aliria Piedrahita de Villegas کو 40 کی دہائی میں الزائمر کی علامات پیدا کرنی چاہیے تھیں لیکن اس کی بجائے اسے 70 کی دہائی تک پہنچا دیا، اس سے پہلے کہ وہ ہلکے سے بھی تکلیف میں ہوں۔ علمی پریشانی.
بڑا اشارہ: اس نے ناقابل یقین حد تک نایاب چیز کو بھی محفوظ کیا، APOE3 نامی ایک غیر متعلقہ جین کی دو کاپیاں جن میں کرائسٹ چرچ ڈب کی تبدیلی تھی۔ وہ عجیب جین کا جوڑا اسے بچاتا ہوا نظر آیا جینیاتی الزائمر کا خطرہ۔
اس کے بعد کوئروز کی ٹیم نے 1,000 سے زیادہ بڑھے ہوئے خاندان کے افراد کا تجربہ کیا، اور 27 افراد کی شناخت کی جو کرائسٹ چرچ کے اس قسم کی ایک کاپی رکھتے ہیں۔
لیکن کیا ایک کاپی کوئی تحفظ پیش کرنے کے لیے کافی ہوگی؟ کرائسٹ چرچ کے ان کیریئرز نے اوسطاً 52 سال کی عمر میں علمی پریشانی کی پہلی علامات ظاہر کیں، جو ان کے رشتہ داروں کے مقابلے میں پانچ سال بعد ہیں، ایک تعاون کا نتیجہ اخذ کیا جس میں ماس جنرل بریگم کے محققین اور کولمبیا کی یونیورسٹی آف انٹیوکیا شامل ہیں۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آن ایجنگ کے ڈاکٹر ایلیزر مصلیہ نے کہا کہ نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن میں شائع ہونے والے نتائج حوصلہ افزا ہیں۔
انہوں نے کہا، “اس سے آپ کو بہت سکون ملتا ہے کہ ایک کاپی میں ترمیم کرنا واقعی مددگار ثابت ہو سکتا ہے،” کم از کم بیماری میں تاخیر میں مدد کرنے میں، انہوں نے کہا۔
انہوں نے مزید کہا کہ پہلے سے ہی کچھ بہت ابتدائی کام اس بات کی کھوج لگا رہا ہے کہ آیا کچھ علاج حفاظتی تغیر پیدا کر سکتے ہیں۔
6 ملین سے زیادہ امریکی، اور دنیا بھر میں ایک اندازے کے مطابق 55 ملین افراد الزائمر میں مبتلا ہیں۔ 1% سے بھی کم کیسز کولمبیا کے خاندان کی طرح ہیں، ایک جین کی وجہ سے نسلوں سے گزرا ہے کہ بیماری کو متحرک کرتا ہے۔ غیر معمولی کم عمری میں۔
الزائمر عام طور پر 65 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں کی بیماری ہوتی ہے اور جب کہ صرف بڑی عمر کا ہونا بنیادی خطرہ ہے، APOE جین کو طویل عرصے سے جانا جاتا ہے۔ کچھ کردار ادا کریں۔. یہ تین اہم اقسام میں آتا ہے۔ بدنام زمانہ APOE4 جین کی ایک نقل لے جانے سے خطرہ بڑھ جاتا ہے – اور حالیہ تحقیق سے پتا چلا ہے کہ APOE4 کی دو کاپیاں رکھنے سے بزرگوں میں الزائمر ہو سکتا ہے۔ ایک اور قسم، APOE2، خطرے کو کم کرتی نظر آتی ہے جبکہ APOE3 کو طویل عرصے سے غیر جانبدار سمجھا جاتا ہے۔
پھر کرائسٹ چرچ کے مختلف قسم کے بظاہر حفاظتی کردار کی دریافت ہوئی۔
دماغ میں خاموش تبدیلیاں الزائمر کی علامات سے کم از کم دو دہائیوں سے پہلے ہوتی ہیں – بشمول امائلائیڈ نامی ایک چپچپا پروٹین کی تشکیل جو کہ، ایک بار جب یہ مخصوص سطح پر پہنچ جاتا ہے، تو ایسا لگتا ہے کہ ٹاؤ نامی ایک اور پروٹین کے الجھنے کا باعث بنتا ہے، جو دماغ کے خلیات کو ہلاک کرتا ہے۔ اس سے پہلے کی تحقیق نے کرائسٹ چرچ کی مختلف حالتوں کے بارے میں کچھ تجویز کیا ہے جو کہ تاؤ منتقلی میں رکاوٹ ہے۔
بدھ کے مطالعے میں کرائسٹ چرچ کی ایک ہی کاپی کے ساتھ دو لوگوں کے دماغی اسکین اور چار دیگر افراد کا پوسٹ مارٹم تجزیہ شامل تھا جو مر چکے تھے۔ کوئروز نے متنبہ کیا کہ اس بارے میں جاننے کے لیے ابھی بھی بہت کچھ ہے کہ نایاب قسم الزائمر کے بنیادی عمل کو کیسے متاثر کرتی ہے – بشمول یہ کہ کیا یہ عام عمر رسیدہ قسم کو متاثر کرتا ہے – لیکن کہا کہ تاؤ اور سوزش مشتبہ افراد میں شامل ہیں۔