ایڈیلیڈ: “بچپن” اور “ڈیمنشیا” دو الفاظ ہیں جو ہماری خواہش ہے کہ ہمیں ایک ساتھ استعمال نہ کرنا پڑے۔ لیکن افسوس کی بات یہ ہے کہ تقریباً 1,400 آسٹریلوی بچے اور نوجوان ایسے ہیں جن کا اس وقت علاج نہیں کیا جا سکتا بچپن ڈیمنشیا.
موٹے طور پر، بچپن ڈیمنشیا 100 سے زیادہ نایاب میں سے کسی ایک کی وجہ سے ہوتا ہے۔ جینیاتی عوارض. اگرچہ بعد کی زندگی میں حاصل ہونے والے ڈیمنشیا سے وجوہات مختلف ہیں، لیکن بیماری کی ترقی پسند نوعیت ایک جیسی ہے۔
نصف شیر خوار اور بچوں کی تشخیص بچپن ڈیمنشیا کے ساتھ ان کی دسویں سالگرہ تک نہیں پہنچیں گے، اور زیادہ تر 18 سال کی ہونے سے پہلے ہی مر جائیں گے۔
اس کے باوجود اس تباہ کن حالت میں بیداری کا فقدان ہے، اور اہم بات یہ ہے کہ علاج اور علاج کی طرف کام کرنے کے لیے تحقیقی توجہ کی ضرورت ہے۔
اسباب کے بارے میں مزید
بچپن کے ڈیمنشیا کی زیادہ تر اقسام ہمارے ڈی این اے میں تغیرات (یا غلطیوں) کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ یہ غلطیاں نایاب جینیاتی عوارض کی ایک حد کا باعث بنتی ہیں، جو بدلے میں بچپن کا سبب بنتی ہیں۔ ڈیمنشیا.
بچپن میں ڈیمینشیا کی دو تہائی بیماریاں “میٹابولزم کی پیدائشی غلطیوں” کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ جسم میں کاربوہائیڈریٹس، لپڈز، فیٹی ایسڈز اور پروٹین کی خرابی میں ملوث میٹابولک راستے ناکام ہوجاتے ہیں۔
نتیجے کے طور پر، اعصابی راستے کام کرنے میں ناکام ہو جاتے ہیں، نیوران (اعصابی خلیے جو جسم کے ارد گرد پیغامات بھیجتے ہیں) مر جاتے ہیں، اور ترقی پسند علمی زوال واقع ہوتا ہے۔
بچپن ڈیمنشیا والے بچوں کا کیا ہوتا ہے؟
زیادہ تر بچے ابتدائی طور پر غیر متاثر دکھائی دیتے ہیں۔ لیکن بظاہر معمول کی نشوونما کے ایک عرصے کے بعد، بچپن کے ڈیمنشیا والے بچے آہستہ آہستہ پہلے سے حاصل کی گئی تمام مہارتیں اور صلاحیتیں کھو دیتے ہیں، جیسے کہ بات کرنا، چلنا، سیکھنا، یاد رکھنا اور استدلال کرنا۔
بچپن کا ڈیمنشیا بھی رویے میں نمایاں تبدیلیوں کا باعث بنتا ہے، جیسے جارحیت اور ہائپر ایکٹیویٹی۔ نیند میں شدید خلل عام ہے اور بینائی اور سماعت بھی متاثر ہو سکتی ہے۔ بہت سے بچوں کو دورے پڑتے ہیں۔
جس عمر میں علامات شروع ہوتے ہیں وہ مختلف ہو سکتی ہے، جزوی طور پر اس مخصوص جینیاتی عارضے پر منحصر ہے جو ڈیمنشیا کا سبب بنتا ہے، لیکن اوسط دو سال کی ہوتی ہے۔ علامات اہم، ترقی پذیر دماغی نقصان کی وجہ سے ہوتی ہیں۔
کیا کوئی علاج دستیاب ہے؟
بچپن کے ڈیمنشیا کے علاج جو فی الحال تشخیص کے تحت ہیں یا منظور شدہ عوارض کی ایک بہت ہی محدود تعداد کے لیے ہیں، اور یہ صرف دنیا کے کچھ حصوں میں دستیاب ہیں۔ ان میں جین کی تبدیلی، جین میں ترمیم شدہ سیل تھراپی اور پروٹین یا انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی شامل ہیں۔ آسٹریلیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کی ایک شکل کے لیے اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی دستیاب ہے۔ یہ علاج بیماری کا سبب بننے والے مسائل کو “ٹھیک” کرنے کی کوشش کرتے ہیں، اور امید افزا نتائج دکھاتے ہیں۔
دیگر تجرباتی علاج میں وہ شامل ہیں جو پروٹین کی ناقص پیداوار کو نشانہ بناتے ہیں یا دماغ میں سوزش کو کم کرتے ہیں۔
تحقیق پر توجہ کا فقدان ہے۔
1997 اور 2017 کے درمیان کینسر کے شکار آسٹریلوی بچوں کی اموات کی شرح تقریباً آدھی رہ گئی اس تحقیق کی بدولت جس نے متعدد علاجوں کی نشوونما کو قابل بنایا۔ لیکن حالیہ دہائیوں کے دوران، ڈیمنشیا کے شکار بچوں کے لیے کچھ نہیں بدلا ہے۔
2017-2023 میں، بچپن کے کینسر کی تحقیق میں بچپن کے ڈیمنشیا کے لیے فنڈنگ کے مقابلے میں فی مریض چار گنا زیادہ فنڈنگ حاصل کی گئی۔ یہ بچپن کے ڈیمنشیا کے باوجود ہے جو ہر سال بچپن کے کینسر کی طرح اتنی ہی تعداد میں اموات کا باعث بنتا ہے۔
حالیہ دہائیوں میں بچپن کے کینسر کے شکار افراد کی کامیابی یہ ظاہر کرتی ہے کہ طبی تحقیق کو کس طرح مناسب طریقے سے فنڈز فراہم کرنے سے مریض کے نتائج میں بہتری آسکتی ہے۔
آسٹریلیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کے مریضوں کے لیے ایک اور رکاوٹ کلینیکل ٹرائلز تک رسائی کی کمی ہے۔ اس سال مارچ میں شائع ہونے والے ایک تجزیے سے پتہ چلتا ہے کہ دسمبر 2023 میں، آسٹریلیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کے مریضوں کو صرف دو کلینیکل ٹرائلز بھرتی کر رہے تھے۔
تاہم، دنیا بھر میں 54 ٹرائلز بھرتی کیے جا رہے تھے، یعنی آسٹریلوی مریض اور ان کے اہل خانہ دنیا کے دوسرے حصوں میں مریضوں کو ممکنہ طور پر زندگی بچانے والے علاج حاصل کرتے ہوئے دیکھ رہے ہیں، جس کا خود کوئی سہارا نہیں ہے۔
اس نے کہا، ہم نے حالیہ برسوں میں پوری دنیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کے لیے کلینیکل ٹرائلز کے قیام میں سست روی دیکھی ہے۔
اس کے علاوہ، ہم خاندانوں کے ساتھ مشاورت سے جانتے ہیں کہ موجودہ نگہداشت اور امدادی نظام ڈیمنشیا کے شکار بچوں اور ان کے خاندانوں کی ضروریات کو پورا نہیں کر رہے ہیں۔
نئی تحقیق
حال ہی میں، ہمیں بچپن کے ڈیمنشیا پر ہماری تحقیق کے لیے نئی فنڈنگ سے نوازا گیا۔ اس سے ہمیں ان مطالعات کو جاری رکھنے اور بڑھانے میں مدد ملے گی جو زندگی بچانے والے علاج تیار کرنا چاہتے ہیں۔
مزید وسیع طور پر، ہمیں آسٹریلیا اور پوری دنیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کی حالتوں کے وسیع میدان عمل کے علاج کو تیار کرنے اور ترجمہ کرنے کے لیے تحقیق کے لیے فنڈنگ میں اضافہ دیکھنے کی ضرورت ہے۔
موٹے طور پر، بچپن ڈیمنشیا 100 سے زیادہ نایاب میں سے کسی ایک کی وجہ سے ہوتا ہے۔ جینیاتی عوارض. اگرچہ بعد کی زندگی میں حاصل ہونے والے ڈیمنشیا سے وجوہات مختلف ہیں، لیکن بیماری کی ترقی پسند نوعیت ایک جیسی ہے۔
نصف شیر خوار اور بچوں کی تشخیص بچپن ڈیمنشیا کے ساتھ ان کی دسویں سالگرہ تک نہیں پہنچیں گے، اور زیادہ تر 18 سال کی ہونے سے پہلے ہی مر جائیں گے۔
اس کے باوجود اس تباہ کن حالت میں بیداری کا فقدان ہے، اور اہم بات یہ ہے کہ علاج اور علاج کی طرف کام کرنے کے لیے تحقیقی توجہ کی ضرورت ہے۔
اسباب کے بارے میں مزید
بچپن کے ڈیمنشیا کی زیادہ تر اقسام ہمارے ڈی این اے میں تغیرات (یا غلطیوں) کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ یہ غلطیاں نایاب جینیاتی عوارض کی ایک حد کا باعث بنتی ہیں، جو بدلے میں بچپن کا سبب بنتی ہیں۔ ڈیمنشیا.
بچپن میں ڈیمینشیا کی دو تہائی بیماریاں “میٹابولزم کی پیدائشی غلطیوں” کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ جسم میں کاربوہائیڈریٹس، لپڈز، فیٹی ایسڈز اور پروٹین کی خرابی میں ملوث میٹابولک راستے ناکام ہوجاتے ہیں۔
نتیجے کے طور پر، اعصابی راستے کام کرنے میں ناکام ہو جاتے ہیں، نیوران (اعصابی خلیے جو جسم کے ارد گرد پیغامات بھیجتے ہیں) مر جاتے ہیں، اور ترقی پسند علمی زوال واقع ہوتا ہے۔
بچپن ڈیمنشیا والے بچوں کا کیا ہوتا ہے؟
زیادہ تر بچے ابتدائی طور پر غیر متاثر دکھائی دیتے ہیں۔ لیکن بظاہر معمول کی نشوونما کے ایک عرصے کے بعد، بچپن کے ڈیمنشیا والے بچے آہستہ آہستہ پہلے سے حاصل کی گئی تمام مہارتیں اور صلاحیتیں کھو دیتے ہیں، جیسے کہ بات کرنا، چلنا، سیکھنا، یاد رکھنا اور استدلال کرنا۔
بچپن کا ڈیمنشیا بھی رویے میں نمایاں تبدیلیوں کا باعث بنتا ہے، جیسے جارحیت اور ہائپر ایکٹیویٹی۔ نیند میں شدید خلل عام ہے اور بینائی اور سماعت بھی متاثر ہو سکتی ہے۔ بہت سے بچوں کو دورے پڑتے ہیں۔
جس عمر میں علامات شروع ہوتے ہیں وہ مختلف ہو سکتی ہے، جزوی طور پر اس مخصوص جینیاتی عارضے پر منحصر ہے جو ڈیمنشیا کا سبب بنتا ہے، لیکن اوسط دو سال کی ہوتی ہے۔ علامات اہم، ترقی پذیر دماغی نقصان کی وجہ سے ہوتی ہیں۔
کیا کوئی علاج دستیاب ہے؟
بچپن کے ڈیمنشیا کے علاج جو فی الحال تشخیص کے تحت ہیں یا منظور شدہ عوارض کی ایک بہت ہی محدود تعداد کے لیے ہیں، اور یہ صرف دنیا کے کچھ حصوں میں دستیاب ہیں۔ ان میں جین کی تبدیلی، جین میں ترمیم شدہ سیل تھراپی اور پروٹین یا انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی شامل ہیں۔ آسٹریلیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کی ایک شکل کے لیے اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی دستیاب ہے۔ یہ علاج بیماری کا سبب بننے والے مسائل کو “ٹھیک” کرنے کی کوشش کرتے ہیں، اور امید افزا نتائج دکھاتے ہیں۔
دیگر تجرباتی علاج میں وہ شامل ہیں جو پروٹین کی ناقص پیداوار کو نشانہ بناتے ہیں یا دماغ میں سوزش کو کم کرتے ہیں۔
تحقیق پر توجہ کا فقدان ہے۔
1997 اور 2017 کے درمیان کینسر کے شکار آسٹریلوی بچوں کی اموات کی شرح تقریباً آدھی رہ گئی اس تحقیق کی بدولت جس نے متعدد علاجوں کی نشوونما کو قابل بنایا۔ لیکن حالیہ دہائیوں کے دوران، ڈیمنشیا کے شکار بچوں کے لیے کچھ نہیں بدلا ہے۔
2017-2023 میں، بچپن کے کینسر کی تحقیق میں بچپن کے ڈیمنشیا کے لیے فنڈنگ کے مقابلے میں فی مریض چار گنا زیادہ فنڈنگ حاصل کی گئی۔ یہ بچپن کے ڈیمنشیا کے باوجود ہے جو ہر سال بچپن کے کینسر کی طرح اتنی ہی تعداد میں اموات کا باعث بنتا ہے۔
حالیہ دہائیوں میں بچپن کے کینسر کے شکار افراد کی کامیابی یہ ظاہر کرتی ہے کہ طبی تحقیق کو کس طرح مناسب طریقے سے فنڈز فراہم کرنے سے مریض کے نتائج میں بہتری آسکتی ہے۔
آسٹریلیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کے مریضوں کے لیے ایک اور رکاوٹ کلینیکل ٹرائلز تک رسائی کی کمی ہے۔ اس سال مارچ میں شائع ہونے والے ایک تجزیے سے پتہ چلتا ہے کہ دسمبر 2023 میں، آسٹریلیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کے مریضوں کو صرف دو کلینیکل ٹرائلز بھرتی کر رہے تھے۔
تاہم، دنیا بھر میں 54 ٹرائلز بھرتی کیے جا رہے تھے، یعنی آسٹریلوی مریض اور ان کے اہل خانہ دنیا کے دوسرے حصوں میں مریضوں کو ممکنہ طور پر زندگی بچانے والے علاج حاصل کرتے ہوئے دیکھ رہے ہیں، جس کا خود کوئی سہارا نہیں ہے۔
اس نے کہا، ہم نے حالیہ برسوں میں پوری دنیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کے لیے کلینیکل ٹرائلز کے قیام میں سست روی دیکھی ہے۔
اس کے علاوہ، ہم خاندانوں کے ساتھ مشاورت سے جانتے ہیں کہ موجودہ نگہداشت اور امدادی نظام ڈیمنشیا کے شکار بچوں اور ان کے خاندانوں کی ضروریات کو پورا نہیں کر رہے ہیں۔
نئی تحقیق
حال ہی میں، ہمیں بچپن کے ڈیمنشیا پر ہماری تحقیق کے لیے نئی فنڈنگ سے نوازا گیا۔ اس سے ہمیں ان مطالعات کو جاری رکھنے اور بڑھانے میں مدد ملے گی جو زندگی بچانے والے علاج تیار کرنا چاہتے ہیں۔
مزید وسیع طور پر، ہمیں آسٹریلیا اور پوری دنیا میں بچپن کے ڈیمنشیا کی حالتوں کے وسیع میدان عمل کے علاج کو تیار کرنے اور ترجمہ کرنے کے لیے تحقیق کے لیے فنڈنگ میں اضافہ دیکھنے کی ضرورت ہے۔