بدھ کے روز، کینڈرک کرومر، واشنگٹن کے مضافاتی علاقے سے تعلق رکھنے والا ایک 12 سالہ لڑکا، سکل سیل کی بیماری میں مبتلا دنیا کا پہلا شخص بن گیا جس نے تجارتی طور پر منظور شدہ جین تھراپی شروع کی جو اس حالت کو ٹھیک کر سکتی ہے۔
ریاستہائے متحدہ میں سکیل سیل والے اندازے کے مطابق 20,000 لوگوں کے لیے جو علاج کے لیے کوالیفائی کرتے ہیں، کینڈرک کے مہینوں طویل طبی سفر کا آغاز امید پیش کر سکتا ہے۔ لیکن یہ مریضوں کو درپیش مشکلات کا بھی اشارہ دیتا ہے کیونکہ وہ نئے سکیل سیل علاج کی تلاش میں ہیں۔
چند خوش قسمت لوگوں کے لیے، کینڈرک کی طرح، علاج ممکن زندگیاں بنا سکتا ہے جس کی وہ خواہش کر رہے تھے۔ ایک پختہ اور شرمیلی نوجوان، اس نے سیکھا تھا کہ عام سرگرمیاں – موٹر سائیکل چلانا، سرد دن میں باہر جانا، فٹ بال کھیلنا – دردناک درد کی اقساط کو جنم دے سکتا ہے۔
“سیکل سیل ہمیشہ میرے خوابوں کو چرا لیتا ہے اور ان تمام چیزوں میں رکاوٹ ڈالتا ہے جو میں کرنا چاہتا ہوں،” انہوں نے کہا۔ اب اسے ایسا لگتا ہے جیسے اسے عام زندگی گزارنے کا موقع مل گیا ہے۔
پچھلے سال کے اختتام کے قریب، فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے دو کمپنیوں کو اجازت دی کہ وہ سیکل سیل کی بیماری میں مبتلا لوگوں کو جین تھراپی فروخت کریں – یہ خون کے سرخ خلیات کا ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کمزور کرنے والے درد اور دیگر طبی مسائل کا سبب بنتا ہے۔ ایک اندازے کے مطابق ریاستہائے متحدہ میں 100,000 لوگوں کو سکیل سیل ہے، جن میں سے زیادہ تر سیاہ فام ہیں۔ لوگ اس بیماری کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جب وہ ہر والدین سے حالت کے لیے تبدیل شدہ جین وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔
اس علاج سے مریضوں کو کلینیکل ٹرائلز میں مدد ملی، لیکن کینڈرک بلیو برڈ بائیو، سومرویل، ماس، کمپنی کا پہلا تجارتی مریض ہے۔ ایک اور کمپنی، Vertex Therapeutics of Boston، نے یہ بتانے سے انکار کر دیا کہ آیا اس نے اپنے منظور شدہ CRISPR جین ایڈیٹنگ پر مبنی علاج کے ساتھ کسی مریض کا علاج شروع کیا ہے۔
کینڈرک – جس کے خاندان کا ہیلتھ انشورنس اس طریقہ کار کو پورا کرنے پر راضی ہوا – نے اپنا علاج واشنگٹن کے چلڈرن نیشنل اسپتال میں شروع کیا۔ بدھ کا علاج صرف پہلا قدم تھا۔ ڈاکٹروں نے اس کے بون میرو اسٹیم سیلز کو ہٹا دیا، جسے بلیو برڈ اپنے علاج کے لیے ایک خصوصی لیب میں جینیاتی طور پر تبدیل کرے گا۔
اس میں مہینے لگیں گے۔ لیکن اس کے شروع ہونے سے پہلے، بلیو برڈ کو کینڈرک سے لاکھوں اسٹیم سیلز کی ضرورت ہے، اور اگر پہلا مجموعہ – چھ سے آٹھ گھنٹے کا وقت لگانا – کافی نہیں ہے، تو کمپنی ایک یا دو بار مزید کوشش کرے گی۔
اگر یہ اب بھی کافی نہیں ہے تو، کینڈرک کو ایک اور سٹیم سیل نکالنے کی تیاری میں ایک اور مہینہ گزارنا پڑے گا۔
یہ سارا عمل اس قدر شامل اور وقت طلب ہے کہ بلیو برڈ کا اندازہ ہے کہ وہ ہر سال صرف 85 سے 105 مریضوں کے خلیات کا علاج کر سکتا ہے – اور اس میں نہ صرف سکیل سیل کے مریض شامل ہیں، بلکہ وہ مریض بھی شامل ہیں جو ایک بہت ہی نایاب بیماری یعنی بیٹا تھیلیسیمیا کا شکار ہو سکتے ہیں۔ اسی طرح کی جین تھراپی۔
طبی مراکز میں صرف جین تھراپی کے مریضوں کی محدود تعداد کو ہینڈل کرنے کی صلاحیت ہوتی ہے۔ ہر فرد کو ماہر اور انتہائی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔ مریض کے اسٹیم سیلز کے علاج کے بعد، مریض کو ایک ماہ تک اسپتال میں رہنا پڑتا ہے۔ اس وقت زیادہ تر مریض طاقتور کیموتھراپی سے شدید بیمار ہوتے ہیں۔
چلڈرن نیشنل ایک سال میں صرف 10 جین تھراپی کے مریضوں کو قبول کر سکتا ہے۔
“یہ ایک بڑی کوشش ہے،” ڈاکٹر ڈیوڈ جیکبسن نے کہا، طبی مرکز کے خون اور میرو ٹرانسپلانٹیشن کے ڈویژن کے سربراہ۔
انتظار کی فہرست میں سرفہرست
پچھلے ہفتے، کینڈرک سٹیم سیل جمع کرنے کے لیے تیار آیا تھا — اس نے اس ہسپتال میں کئی ہفتے گزارے ہیں جو اس شدید درد کا علاج کر رہے ہیں کہ ان کے آخری دورے پر، یہاں تک کہ مارفین اور آکسی کوڈون بھی اس پر قابو نہیں پا سکے۔ وہ اپنا خاص تکیہ اسنوپی تکیے کے ساتھ لایا جو اس کی دادی نے اسے دیا تھا اور اس کا خاص اسپائیڈر مین کمبل۔ اور اس کا ایک مقصد تھا۔
“میں ٹھیک ہونا چاہتا ہوں،” اس نے کہا۔
بون میرو اسٹیم سیل، تمام جسم کے سرخ اور سفید خون کے خلیات کا ماخذ، عام طور پر کسی شخص کے بون میرو میں واقع ہوتے ہیں۔ لیکن کینڈرک کے ڈاکٹروں نے اسے پلیرکسافور نامی دوا پلائی جس سے وہ ڈھیلے ہو گئے اور انہیں اس کے دوران خون میں تیرنے دیا۔
سٹیم سیلز کو الگ تھلگ کرنے کے لیے، ہسپتال کے عملے کے ارکان نے کینڈرک کے سینے کی ایک رگ میں ایک کیتھیٹر ڈالا اور اسے اس کے ہسپتال کے بیڈ کے ساتھ ایک باکس نما آلہ، apheresis مشین سے جوڑ دیا۔ یہ خون کو گھماتا ہے، اسے تہوں میں الگ کرتا ہے – ایک پلازما کی تہہ، ایک سرخ خلیے کی تہہ اور ایک اسٹیم سیل کی تہہ۔
ایک بار جب کافی اسٹیم سیلز اکٹھے ہو جائیں گے، تو انہیں ایلنٹاؤن، NJ میں بلیو برڈ کی لیبارٹری میں بھیج دیا جائے گا، جہاں تکنیکی ماہرین تبدیل شدہ لوگوں کو درست کرنے کے لیے ایک صحت مند ہیموگلوبن جین شامل کریں گے جو اس کے سکیل سیل کی بیماری کا سبب بن رہے ہیں۔
وہ تین ماہ بعد تبدیل شدہ سیل واپس بھیجیں گے۔ اس کا مقصد کینڈرک کو خون کے سرخ خلیات دینا ہے جو ہلال کی نازک شکلوں میں تبدیل نہیں ہوں گے اور اس کے خون کی نالیوں اور اعضاء میں پھنس نہیں جائیں گے۔
اگرچہ اسٹیم سیلز میں ایک نیا جین شامل کرنے میں صرف دو دن لگتے ہیں، لیکن پاکیزگی، طاقت اور حفاظت کے لیے ٹیسٹ مکمل کرنے میں ہفتوں لگتے ہیں۔ تکنیکی ماہرین کو یہ ٹیسٹ کرنے سے پہلے لیب میں خلیات کو بڑھانا پڑتا ہے۔
بلیو برڈ نے اپنی جین تھراپی کے لیے $3.1 ملین کی قیمت درج کی ہے، جسے Lyfgenia کہتے ہیں۔ یہ علاج کے لیے اب تک کی سب سے زیادہ قیمتوں میں سے ایک ہے۔
فلکیاتی قیمت اور سخت عمل کے باوجود، طبی مراکز کے پاس ایسے مریضوں کی انتظار کی فہرستیں ہیں جو کسی ایسی بیماری سے نجات کی امید رکھتے ہیں جو فالج، اعضاء کے نقصان، ہڈیوں کے نقصان، اذیت ناک درد کی اقساط اور زندگی کو مختصر کر سکتے ہیں۔
چلڈرن نیشنل میں، ڈاکٹر جیکبسن نے کہا کہ کم از کم 20 مریض اہل اور دلچسپی رکھتے تھے۔ سب سے پہلے کون جائے گا اس کا انتخاب اس بات پر آتا ہے کہ کون سب سے زیادہ بیمار تھا، اور کس کا بیمہ ہوا۔
کینڈرک نے دونوں شماروں پر کوالیفائی کیا۔ لیکن اگرچہ اس کی انشورنس نے علاج کی منظوری دینے میں جلدی کی تھی، بیمہ کی ادائیگی صرف اس کا حصہ ہے جو اس کے خاندان کو ادا کرے گی۔
امکانات اور امیدیں۔
ڈیبورا کرومر، ایک رئیلٹر، اور اس کے شوہر، کیتھ، جو وفاقی حکومت کے لیے قانون نافذ کرنے والے اداروں میں کام کرتے ہیں، کو اندازہ نہیں تھا کہ ان کے ہاں سیکل سیل والا بچہ ہو سکتا ہے۔
انہیں تب ہی پتہ چلا جب ڈیبورا کینڈرک سے حاملہ تھی۔ ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ ان کے بچے کو ہر والدین سے تبدیل شدہ جین وراثت میں ملنے اور سکیل سیل کی بیماری ہونے کا چار میں سے ایک موقع ہوگا۔ وہ حمل کو ختم کر سکتے ہیں یا موقع لے سکتے ہیں۔
انہوں نے ایک موقع لینے کا فیصلہ کیا۔
یہ خبر کہ کینڈرک کے پاس سکیل سیل ہے تباہ کن تھی۔
اسے پہلا بحران اس وقت آیا جب وہ 3 سال کا تھا۔ ان کا بچہ ناقابل تسخیر تھا، ایسی تکلیف میں کہ ڈیبورا اسے چھو بھی نہیں سکتی تھی۔
وہ اور کیتھ اسے چلڈرن نیشنل میں لے گئے۔
ڈیبورا نے کہا کہ “ہمیں بہت کم معلوم تھا کہ یہ ہمارے بہت سے ER دوروں کا تعارف تھا۔”
درد کے بحران مزید شدید ہوتے گئے۔ ایسا لگتا تھا جیسے کوئی بھی چیز انہیں دور کر سکتی ہے — والی بال کھیلنے کے 10 منٹ، سوئمنگ پول میں ڈبونا۔ اور جب وہ واقع ہوئے، کینڈرک کو کبھی کبھی اپنے درد پر قابو پانے کے لیے ہسپتال میں پانچ دن سے ایک ہفتے تک علاج کی ضرورت پڑتی تھی۔
اس کے والدین ہمیشہ اس کے ساتھ رہے۔ ڈیبورا ہسپتال کے کمرے میں ایک تنگ بینچ پر سوتی تھی۔ کیتھ ایک کرسی پر سو گیا۔
“ہم نے اسے چھوڑنے کا خواب کبھی نہیں دیکھا تھا۔” ڈیبورا نے کہا۔
آخرکار بیماری نے شدید نقصان پہنچانا شروع کیا۔ کینڈرک نے اپنے کولہوں میں avascular necrosis تیار کیا – ہڈی کی موت جو اس وقت ہوتی ہے جب ہڈی خون سے محروم ہوجاتی ہے۔ حالت اس کی کمر اور کندھوں تک پھیل گئی۔ اس نے عصبی درد کی دوا گاباپینٹن کی روزانہ کی ایک بڑی خوراک لینا شروع کی۔
اس کا درد کبھی ختم نہیں ہوا۔ ایک دن اس نے ڈیبورا سے کہا، “ماں، مجھے ہر روز تکلیف ہوتی ہے۔”
کینڈرک دوسرے بچوں کی طرح بننا چاہتا ہے، لیکن درد کے بحران کے خوف نے اسے روک رکھا ہے۔ وہ تیزی سے بیہودہ ہو گیا، اپنے دن اپنے آئی پیڈ پر گزارتا، موبائل فون دیکھتا یا Lego کے وسیع ڈھانچے بناتا۔
اپنی بہت سی غیر حاضریوں کے باوجود، کینڈرک نے A اوسط کو برقرار رکھتے ہوئے اسکول میں داخلہ جاری رکھا۔
ڈیبورا اور کیتھ نے جین تھراپی کی امید شروع کی۔ لیکن جب انہیں پتہ چلا کہ اس کی قیمت کیا ہوگی، تو وہ اپنی امید کھو بیٹھے۔
لیکن ان کے بیمہ کنندہ نے چند ہفتوں میں علاج کی منظوری دے دی۔
اب یہ شروع ہو چکا ہے۔
“ہم ہمیشہ دعا کرتے تھے کہ یہ دن آئے،” ڈیبورا نے کہا۔ لیکن، اس نے مزید کہا، “ہم رضامندی کو پڑھ کر گھبرا رہے ہیں اور اسے کیا گزرنا پڑے گا۔”
کینڈرک، اگرچہ، مستقبل کا منتظر ہے۔ وہ جینیاتی ماہر بننا چاہتا ہے۔
اور، اس نے کہا، “میں باسکٹ بال کھیلنا چاہتا ہوں۔”