جینیاتی ماہر بو زیا نے یہ سوال بچپن میں پوچھا تھا اور یہ سوال ان کے ذہن میں چند سال پہلے تھا، جب وہ نیویارک شہر میں نیویارک یونیورسٹی (NYU) میں پی ایچ ڈی کے دوران دم کی ہڈی کی چوٹ سے صحت یاب ہو رہے تھے۔
زیا اور اس کے ساتھیوں کے پاس اب ایک جواب ہے۔ محققین نے ایک جینیاتی تبدیلی کی نشاندہی کی جو انسانوں اور دوسرے بندروں کے اشتراک سے ہوئی تھی جس نے تقریباً 25 ملین سال پہلے ان کے آباؤ اجداد کی دم کے نقصان میں حصہ ڈالا تھا۔
محققین نے پایا – اپنے جینوم میں اسی طرح کی تبدیلیاں کرنے والے چوہوں کی دم چھوٹی یا غائب تھی – لیکن یہ بصیرت مشکل سے جیت گئی۔ یہ کام 28 فروری 1 کو شائع ہوا: نیچر کو پیش کیے جانے کے تقریباً 900 دن بعد اور پری پرنٹ کے طور پر پوسٹ کیا گیا، کیونکہ جین میں ترمیم شدہ چوہوں کے کئی تناؤ کو تیار کرنے اور یہ ظاہر کرنے کے لیے اضافی کام کی ضرورت تھی کہ جینیاتی تبدیلیوں کا پیشن گوئی اثر تھا۔
“مصنفین کا احترام،” جرمنی کی کیل یونیورسٹی کے انسانی جینیات کے ماہر مالٹے سپیل مین کہتے ہیں، جنہوں نے نیچر کے لیے مقالے کا جائزہ لیا۔ “میں اس حقیقت کے بارے میں ناقابل یقین حد تک پرجوش ہوں کہ انہوں نے واقعی اسے کھینچ لیا ہے۔”
بغیر دم کے چوہے
زیادہ تر بندروں کے برعکس، بندر — بشمول انسان — اور ان کے معدوم ہونے والے قریبی رشتہ داروں کی دم نہیں ہوتی۔ ان کا coccyx، یا tailbone، vertebrae کا ایک حصہ ہے جو دوسرے جانوروں میں دم بناتا ہے۔ اس خصوصیت کی جینیاتی بنیاد تلاش کرنا وہ نہیں تھا جو اب کیمبرج، میساچوسٹس کے براڈ انسٹی ٹیوٹ آف ایم آئی ٹی اور ہارورڈ میں زیا نے اپنی پی ایچ ڈی کے لیے وقف کرنے کا منصوبہ بنایا تھا۔ لیکن ٹیکسی کی سواری کے دوران اس کی کوکسیکس کی چوٹ نے اس کے دم کے تجسس کو پھر سے تقویت بخشی۔
ایک جھجک پر، زیا نے ایک جین کی جانچ کرنے کا فیصلہ کیا جو دم کی نشوونما میں اپنے کردار کے لیے مشہور ہے۔ 1927 میں، یوکرائنی سائنسدان نادین ڈوبروولسکایا-زاواڈسکایا نے مختصر دم والے لیب ماؤس کے ایک تناؤ کو بیان کیا جو، اس نے تجویز کیا کہ، T نامی جین میں ایک تغیر پیدا کرتا ہے، جس کا انسانی مساوی اب TBXT کے نام سے جانا جاتا ہے۔ “آپ کو یہ جین اپنی پہلی گوگل سرچ میں ملے گا،” زیا کہتی ہیں۔
جینیاتی ماہرین کے گوگل کے ورژن کی فوری تلاش – کیلیفورنیا یونیورسٹی، سانتا کروز کے زیر انتظام جینوم براؤزر – نے یہ ظاہر کیا کہ انسان اور دوسرے بندر TBXT میں ڈی این اے داخل کرتے ہیں جو دوسرے پرائمیٹ جیسے دم والے بندروں کے پاس نہیں ہوتا ہے۔
جین کی تقسیم
ستمبر 2021 میں bioRxiv پر پوسٹ کیے گئے ایک preprint2 میں، Xia اور اس کے ساتھیوں نے ظاہر کیا کہ Ape insertion اس پروٹین کی مختصر شکل کا باعث بن سکتا ہے جسے TBXT انکوڈ کرتا ہے۔ انہوں نے تجویز پیش کی کہ جین کو میسنجر آر این اے میں نقل کرنے کے بعد قصر ہوتا ہے، اور جب جین ٹرانسکرپٹ کے متعدد پروٹین انکوڈنگ والے حصے آپس میں بٹ جاتے ہیں۔ TBXT کے ماؤس ورژن کی ایک تراشی ہوئی کاپی کے ساتھ جین میں ترمیم شدہ چوہوں میں دم کی خرابیوں کی ایک حد تھی۔ کچھ میں، دم چھوٹا یا مکمل طور پر غائب تھا؛ دوسروں میں یہ کنک یا اضافی لمبا تھا۔
اسپیل مین کا کہنا ہے کہ نتائج نے درجنوں خبروں کو اپنی طرف متوجہ کیا، لیکن پری پرنٹ سے یہ ظاہر نہیں ہوتا ہے کہ جب TBXT کے ماؤس ورژن میں متعارف کرایا جاتا ہے تو بندر کی جینیاتی داخلی دم کو نقصان پہنچا سکتی ہے۔ “انہوں نے اہم تجربہ نہیں کیا تھا۔”
یہ تجربات اس وقت جاری تھے جب یہ کاغذ نیچر کو پیش کیا گیا تھا، NYU کے نظام حیاتیات کے ماہر اٹائی یانائی کا کہنا ہے کہ جس نے مطالعہ کی شریک قیادت کی۔ انہوں نے یہ ظاہر کیا کہ جینیاتی اندراج، جب ماؤس جینوم میں ٹرانسپلانٹ کیا جاتا ہے، تو پروٹین کے مختصر ورژن کی بہت زیادہ سطح پر نہیں پہنچا۔ نتیجے میں آنے والے چوہوں کی دمیں نارمل تھیں۔
محققین نے TBXT کے ماؤس ورژن میں ایک مختلف اندراج کے ساتھ چوہوں کو بھی انجینئر کیا۔ سنجیدگی سے، اس کی وجہ سے جین کو اسی طرح غلط طریقے سے تقسیم کیا گیا جیسا کہ یہ انسانوں میں ہوتا ہے۔ اس اندراج کو لے جانے والے چوہے چھوٹی یا مکمل طور پر غائب دم کے ساتھ پیدا ہوئے تھے۔
درخت جھولنے والے
یانائی کا کہنا ہے کہ اضافی تجربات نے مطالعہ میں سختی کا اضافہ کیا، چاہے مجموعی نتیجہ بڑی حد تک ایک جیسا ہو۔ جنوبی کیرولائنا کی کلیمسن یونیورسٹی کی ایک ارتقائی جینیاتی ماہر، مریم کونکل کہتی ہیں، ’’ان تمام ماؤس لائنوں کو بنانا ایک اہم کام ہے۔ “میں نے واقعی ان مصنفین کے لئے محسوس کیا جب میں نے دیکھا کہ انہوں نے کیا کیا۔”
اسپیل مین نے مزید کہا کہ “یہ ایک بہت مضبوط کاغذ نکلا۔ “وہ واضح طور پر ظاہر کرتے ہیں کہ یہ تبدیلی دم کے نقصان میں معاون ہے۔ لیکن یہ واحد نہیں ہے۔” محققین نے دم کی نشوونما میں شامل 140 جینوں کا تجزیہ کیا اور بندروں سے منفرد ہزاروں جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کی جنہوں نے دم کے نقصان میں بھی کردار ادا کیا ہو گا۔
نیویارک کی سٹونی بروک یونیورسٹی میں ماہر حیاتیات گیبریل روسو کہتی ہیں، “میں یہ دیکھ کر بہت پرجوش ہوں کہ جینیاتی میکانزم پر کام کیا جا رہا ہے جو دم کے نقصان اور لمبائی میں کمی کو کم کرتا ہے۔” زیا کی ٹیم کا کہنا ہے کہ ہو سکتا ہے کہ دم کے نقصان نے بندروں کی سیدھی چلنے کی صلاحیت اور درختوں میں کم وقت گزارنے میں مدد کی ہو، لیکن روسو کو اتنا یقین نہیں ہے۔ فوسلز بتاتے ہیں کہ ابتدائی بندر درختوں میں رہنے والے بندروں کی طرح چار ٹانگوں پر چلتے تھے، اور یہ دو طرفہ پن لاکھوں سال بعد تیار ہوا۔
بندر صرف دم کے بغیر پریمیٹ نہیں ہیں: مینڈریلز، کچھ میکاک اور بڑی آنکھوں والی رات کی مخلوق جس کو لوریز کہتے ہیں ان میں دم کی کمی ہوتی ہے، جس سے یہ معلوم ہوتا ہے کہ یہ خصلت متعدد بار تیار ہوئی ہے۔
“شاید، ترقی کے دوران دم کھونے کے متعدد طریقے ہیں۔ ہمارے آباؤ اجداد نے یہ راستہ چنا،‘‘ زیا کہتی ہیں۔